先天性巨结肠（Congenitalmegacolon）又称希尔施普龙病（Hirschsprungdisease），是丹麦医生Hirschsprung在年首次报道。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
巨结肠的改变并非先天性，因此先天性巨结肠这样的命名并非准确，目前的部分文献已经将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。
图1先天性巨结肠示意图，右上图为正常结肠，右下图为先天性巨结肠，可见乙状结肠和直肠狭窄，其上方结肠肿胀、扩张
图2先天性巨结肠术后实物图
案例一
基本病史：2岁女孩，慢性便秘。
图3X线正位片显示大肠扩张其内充满粪便类混杂密度影，其上方肠道扩张积气
图4X线钡灌肠检查所见近端结肠蓄便、肠壁肿胀，扩张。病变证实为先天性巨结肠
案例二
基本病史：男孩，2岁，便秘。
图5钡灌肠检查显示乙状结肠和直肠交界处狭窄，结肠远端扩张，从远到近依次分为狭窄段（虚线处）、移行段（TZ）、扩张段（TZ区上方扩张处），病变证实为先天性巨结肠
案例三
基本病史：男孩，6个月，出生后一直伴有便秘病史。
图6钡灌肠X线检查结果显示乙状结肠近端明显狭窄，其上方降结肠明显扩张。病变证实为先天性巨结肠
临床表现
先天性巨结肠一般见于足月儿,约80%为男性,临床表现是无胎粪排出或胎粪排出延迟。当临床表现生长发育不良、腹胀、间歇性呕吐三联症,则高度提示小儿先天性巨结肠。
影像学表现
低位不全肠梗阻，小肠不同程度扩张，有时有气液平面，结肠胀气明显，盆腔直肠区无气或少气。
痉挛段肠腔狭窄、僵硬，呈腊肠状（无蠕动功能）。
总结
钡灌肠X线检查是诊断小儿先天性巨结肠症的首选检查手段，能清晰显示病变痉挛狭窄段、移行段、扩张段。
编辑
巩涛
责任编辑
陈曦
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