前言
今天上午，收到一份少见的检查申请单，患儿7岁，便秘数月，临床医生备注要求排除先天性巨结肠。拿到这份申请单的第一反应有点懵，因为临床实践中从来没见过这种病人，只好靠着上学时积攒的理论知识硬着头皮做了。
从回盲部开始，沿着结肠走行，升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠全呈扫查了一遍，未见明显扩张肠袢及游离积液。
接着又依次测量了升结肠管径：横结肠管径：
以及降结肠管径：
似乎也未见明显异常，但心里还是没底，于是晚上回家查了查相关资料，汇总如下。
正文
1、
先天性巨结肠症又称先天性肠神经节缺乏症,是一种常见的先天性消化道畸形,系肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少,肌层间胆碱能神经纤维增生,该段肠管丧失蠕动,处于痉挛状态,产生非器质性狭窄,其近端结肠代偿性扩张及肥厚成巨结肠。在胎儿期致死率较低,故出生率较高,发病率约为2~5/万人,是第二大先天性畸形。
先天性巨肠症危害较大,发生与遗传有关,患儿可出现胎粪排出时间延长、肠梗阻、便秘等并发症,生活质量下降,影响患儿进食,与营养不良关系密切。手术是治疗先天性巨结肠的首选方法,一期根治术治愈率较高。小儿先天性巨结肠诊断主要依赖于超声、X线、CT等方案,其中X线、CT接受率较低,超声是首选。
2、
检查时,需做好安抚,部分口服水合氯醛,安静状态下平卧,探头涂抹耦合剂,充分暴露腹部,沿着结肠走形,从盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠,进行多切面检查,可反复进行检查,若受到气体干扰,需要扫查侧腹部,经会阴检查远端直肠。测量结肠痉挛狭窄处的直径,测量扩张情况,判断扩张程度。
3、
典型的先天性巨结肠者,按照巨结肠所在部位以及长短,表现为近端扩张肠管不同程度的气、粪、粪石混杂强回声,管径病变范围关系密切,后壁明显衰减。
先天性巨结肠病例1：肠段扩张,短段型
先天性巨结肠病例2：肠管扩张明显,其内有大量的粪便与气体
先天性巨结肠病例3：降结肠(A)与升结肠(B)明显扩张,腔内可见气液混杂翻滚
4、
超声诊断的关键在于获得高质量的声像图,检查时需要避开气体干扰,合理地调整声束角度,以利于显示痉挛的结肠段。先天性巨结肠往往因大量气、粪便聚集在近端结肠,导致近端肠管扩张,可进行横断面的检查,判断扩张严重程度,辅助诊断。经会阴超声具有明显的优势,能够有效地减少气体、骨组织的遮挡带来的负面影响,从任意角度、方位进行定位。部分先天性巨结肠会引起近端结肠气液粪蓄积导致肠管被动扩张,后方回声衰减,显像困难,需要进行横断面检查,判断扩张程度。
5
（1）X线钡剂灌肠
A:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;B:痉挛段位于直肠中下段;C:痉挛段位于降结肠中下段、乙状结肠及直肠;D:全部结肠痉挛狭窄，细箭头所指为扩展肠管，粗箭头所指为狭窄痉挛段，五边形为移行段
（2）超声助显剂灌肠
A:痉挛段位于位于降结肠中下段、乙状结肠及直肠;B:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;C:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;D:痉挛段位于直肠盲端及肛管，细箭头所指部分为扩展的肠管，粗箭头所指部分为狭窄痉挛段，五边形所指为移行段
6、
直肠黏膜活检及病理结果：A、B:病变肠段大体外观;C:直肠黏膜活检HE染色(×40)肠黏膜层及黏膜下层未见神经节细胞;D:HE染色(×)，肠黏膜下层未见神经节细胞
后记
查完资料回想了一下自己的检查过程，似乎是没有漏诊和误诊，暗自庆幸自己懂的那一点点理论知识派上了用场。
参考文献
[1]梁晓璐,樊小刚.超声诊断小儿先天性巨结肠的价值[J].中国现代医生,,55(19):-.[2]李明娟,曾建均,何玉婷.超声诊断儿童先天性巨结肠1例[J].临床超声医学杂志,,16(11):.[3]虞梅,葛郁荣,石静,陆玉洁.超声助显剂灌肠与X线钡灌肠在先天性巨结肠诊断中的应用价值[J].临床小儿外科杂志,,20(03):-.超声科小陈同学
拒绝大额赞赏！
转载请注明地址:http://www.1xbbk.net/jwbls/463.html
